В Подмосковье начали лечение детей с редким генетическим заболеванием


В Московской области начато лечение детей с ахондроплазией. Это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в непропорционально низком росте, коротких конечностях и чрезмерном количестве кожных складок.

«Два ребенка с таким диагнозом уже начали получать таргетную терапию. В данном случае важно как можно раньше начать лечение, поскольку терапия эффективна при открытых зонах роста — то есть физиологической возможности роста, до 14-15 лет. Препарат закуплен президентским Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра», — рассказала директор Научно-исследовательского клинического института детства Минздрава Московской области Нисо Одинаева.

Пройти лечение можно в НИКИ детства после получения направления от лечащего врача и положительного решения федерального консилиума специалистов в круглосуточном или дневном стационаре. Дети наблюдаются в центре орфанных заболеваний, который оценивает эффективность таргентной терапии.

Отметим, что НИКИ детства Минздрава Московской области — ведущее детское учреждение в регионе, в том числе в области лечения редких заболеваний. Так, здесь уже работает единственный в области Центр орфанных заболеваний, отделение муковисцидоза, Центр генных дерматозов и другое.